* Broj kromosoma: Ljudi obično imaju 46 kromosoma (23 para), ali kariotip može identificirati ima li netko višak kromosoma (kao kod Downovog sindroma) ili mu nedostaje (kao kod Turnerovog sindroma).
* Struktura kromosoma: Svaki kromosom ima specifičan oblik i veličinu. Kariotip može pokazati postoje li abnormalnosti u strukturi kromosoma, poput brisanja, duplikacije ili translokacije.
* Spolni kromosomi: Posljednji par kromosoma određuje spol osobe (XX za ženski, XY za muški). Kariotip može identificirati sve abnormalnosti u spolnim kromosomima, poput Klinefelterovog sindroma (XXY) ili Turnerovog sindroma (XO).
Kako radi:
1. Uzorak ćelije: Uzorak stanica se uzima od osobe, obično krv ili amnionska tekućina.
2. Kultura stanica: Stanice se uzgajaju u laboratoriju kako bi se mogle podijeliti.
3. Bojanje kromosoma: Kromosomi su obojeni bojom koja naglašava njihove trake.
4. Mikroskopiranje i raspored: Kromosomi se fotografiraju i zatim poredaju prema veličini i uzorku povezivanja.
Upotreba:
* Prenatalna dijagnoza: Za otkrivanje kromosomskih abnormalnosti u fetusa.
* Dijagnoza raka: Identificirati kromosomske abnormalnosti koje mogu biti povezane s rakom.
* Dijagnoza neplodnosti: Identificirati kromosomske abnormalnosti koje mogu utjecati na plodnost.
* Genetsko savjetovanje: Za pružanje informacija o rizicima genetskih poremećaja.
Ukratko, kariotip je moćan alat za prepoznavanje kromosomskih abnormalnosti, koje mogu imati značajan utjecaj na zdravlje i razvoj osobe.